Erfelijke vorm van parkinsonisme

Geplaatst op 16-02-2012

Wetenschappers hebben een erfelijke vorm ontdekt van parkinsonisme, een aandoening die lijkt op de ziekte van Parkinson.

Volgens het onderzoek dat onlangs gepubliceerd is in het wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics zorgt een bepaald gen ervoor dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Mangaan speelt een rol bij de stofwisseling van koolhydraten en cholesterol en komt veel voor in voeding en vitaminepillen. Het lichaam kan het metaal normaal goed verwerken en afvoeren, maar door erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 stapelt mangaan zich op. Naast schade aan allerlei organen, tast het ook het bloed en de hersenen aan waardoor patiënten neurologische ziekten als dystonie en parkinsonisme kunnen krijgen. Bij dystonie kunnen mensen last krijgen van onder meer motorische stoornissen.

Mangaan
Mangaan is in grote hoeveelheden giftig en kan naast dystonie en parkinsonisme ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen, zeggen de onderzoekers. "De problemen met de lever kunnen zo ernstig worden dat patiënten eraan overlijden", aldus onderzoeksleider Vincenzo Bonifati. Aan het onderzoek hebben twee families meegewerkt waarin meerdere mensen afwijkingen hadden aan hun hersenen, lever en bloed. De familieleden hadden allemaal ook een extreem hoog gehalte mangaan in hun bloed. Het ziekenhuis vonden met behulp van moderne technologieën, dat ze een afwijking hadden op chromosoom 1. Daarna vonden ze ook het specifieke gen dat zorgt voor de afwijkingen.  

Toekomst

De ontdekking van de erfelijke vorm betekent dat neurologische ziektes in de toekomst beter begrepen en voorkomen kunnen worden. Het gaat volgens het ziekenhuis dan wel om patiënten met teveel mangaan in hun bloed. Van andere, vaker voorkomende vormen van de aandoeningen parkinsonisme en dystonie is nog niet duidelijk hoe die ontstaan. De onderzoekers van het Erasmus MC hebben voor het onderzoek samengewerkt met de Radboud Universiteit in Nijmegen en de Universiteit van Siena in Italië.

Fysiotherapie & Wetenschap Leiden

Neurologie

Corpus Mentis
Centrum voor Fysiotherapie & Wetenschap
Herenstraat 39
2313 AE Leiden
071 - 889 14 35
Fysiotherapie Leiden
Email praktijk: info@corpusmentis.nl
Email cursussen: cursus@corpusmentis.nl